Publikace je určena pro pregraduální a postgraduální studenty lékařských fakult pro výuku předmětu Klinická genetika Přináší základní teoretické informace z oboru nezbytné pro řešení nejčastějších praktických situací v genetické ambulanci V praxi se jedná se o rodiny s výskytem častých genetických onemocnění malformačních syndromů a prenatálně diagnostických situací Na konkrétních příkladech z ambulantní praxe klinického genetika je řešena problematika diagnózy určení etiologie a prognózy genetických onemocnění výpočty genetických rizik a návrhy preventivních opatření prenatální preimplantační genetická diagnostika
