Monografia je zosumarizovaním výsledkov výskumnej práce Laboratória genetiky človeka spoločného pracoviska Ústavu molekulárnej fyziológie a genetiky SAV a Katedry molekulárnej biológie Prírodovedeckej fakulty UK zameraného na ochorenia ktoré predstavujú významný medicínsky aj spoločenský problém a sú časté v populácii Slovenska V monográfii sú prezentované výsledky analýz 17 takýchto ochorení u slovenských pacientov Výsledky genetickej analýzy jednotlivých ochorení sú prezentované historicky od prvých molekulárno genetických výsledkov až po súčasný stav poznatkov doplnené získanými výsledkami u slovenských pacientov Okrem kapitol venovaných jednotlivým ochoreniam monografia obsahuje aj kapitoly o genetickej podstate monogénne dedičných ochorení prehľad metodík využívaných v ich analýze a pri diagnostike ako aj o podstate a súčasnom stave génovej terapie Preto monografia môže slúžiť aj ako študijný text pre študentov medicíny molekulárnej biológie človeka ale aj ako pomôcka lekárom v každodennej klinickej praxi
